ゲン　ケイカ   GEN KEIKA   玄　景華    所属   朝日大学  大学 教育職員    職種   教授
発表年月日	2019/11/24
発表テーマ	Campomelic dysplasia（湾曲肢異形成症）患児の歯科治療経験
会議名	第36回日本障害者歯科学会学術大会
主催者	朝日大学歯学部口腔病態医療学講座障害者歯科学分野
学会区分	全国学会
発表形式	ポスター
単独共同区分	共同
開催地名	岐阜市
発表者・共同発表者	牧野真也、櫻井剛史、宇於崎隆、田中誠一、岡本正志、加藤宏明、三谷好江、渋谷光広、夫才成、村松保子、木俣敬子、貴船真澄、中村恵理子、安田順一、玄景華
概要	湾曲肢異形成症は、四肢の湾曲が特徴の四肢短縮症である。出生３万人に１人と極めて稀な疾患であり、原因遺伝子として、軟骨発生・性分化に必修の転写因子Sox9の遺伝子変性・転座などによりハプロ不全によって引き起こされる。呼吸障害により生命予後は極めて不良とされるが、新生児期の呼吸管理により長期生存例も多く報告されている。本症例の歯科治療、口腔管理を経験したので報告した。